唐氏综合征是一种偶发的疾病，以前认为只有35岁以上的妇女怀孕才有可能生这样的孩子，经过研究只有25%～30%的21－三体综合征发生在35岁以上的年龄组，70%～75%的病例发生于年轻的孕妇身上。所以每一个怀孕的妇女都有可能孕育先天愚儿，因此每个怀孕妇女都应该常规做唐氏综合征筛查。
目前筛查最佳时间是在孕15～20周，多采用联合血清学的方法进行筛查。抽取孕妇的外周血，提取血清(不用空腹)，检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周、体重计算出“危险系数”，这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18－三体综合征以及13－体综合征的高危孕妇。当然筛查不等于确诊，可能出现少数假阳性和假阴性，对高危孕妇最后确诊还需做羊水穿刺进行胎儿染色体检查，才能明确诊断。
当验血筛查值大于1∶270为高危人群，正常值是1∶700左右，国际标准是1∶270。女儿唐氏筛查危险系数为1∶1500属于正常。
今天做第二次B超检查，用以测量胎儿有关的生长数据，确定这些数据与孕周是否符合；观察胎儿各器官的结构和形态；筛查无脑儿、内脏外翻等畸形。女儿检查一切正常，我也就放心了。
