人体细胞内有46条染色体，受孕前后夫妇双方的性细胞或受精卵分裂时，由于种种原因(老化现象，收放射线辐射、环境污染及受病毒感染等)，染色体分裂未能恰到好处，只是胎儿有47条染色体。一般是21号染色体有两条变为三条。细胞若发生这种变化，人体的整个情况也要发生变化，这叫先天愚型、21三体综合征、先天痴呆，1866年Down首次提出这种疾病，故又称为唐氏综合征，简称D.S(Down's Syndrome)。
关于先天愚型21-三体综合征的病因，该中心主任王树玉介绍说：“该病的致病原因为染色体数目异常，患者比正常人多一条21号染色体。其多余的染色体80%来自母亲，20%来自父亲。随着母亲年龄升高，发病的风险增大。” 哪些人需要做先天型21-三体综合征的产前诊断?王主任说：“根据孕妇的年龄和生育史，35岁以上的高龄孕妇、生过21-三体患儿的妇女再孕时必须做产前诊断。她们应在孕早期(8-10周))及孕中期(16-20周)到产科门诊做羊膜腔穿刺，抽出羊水进行绒毛及羊水细胞的染色体核型分析，结果阳性为患儿即做流产，结果阴性为正常胎和可继续妊娠。”
由于产前诊断方法复杂、有一定的创伤性，不能针对所有孕妇。王主任建议35岁以下的孕妇可做产前筛查;孕早期测妊娠相关蛋白，孕中期测甲胎蛋白、游离雌三醇及绒毛膜促性腺激素，结果可疑者再做产前诊断。她还特别强调，产前筛查不是确诊，存在一定范围的假阳性(筛查为高危妊娠，经产前诊断不是患儿)、假阴性(筛查为低危妊娠，如不做产前诊断而使患儿漏诊)。只有经过产前诊断才能最后确诊。
